Нарушение обмена веществ симптомы. Первые признаки нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ симптомы. Первые признаки нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ симптомы демонстрирует разнообразные, среди которых наиболее характерным является лишний вес, ожирение. Далее в перечне признаков идут отечность и изменение структуры кожных покровов, волос, ногтей. Это самые «видимые» симптомы, которые должны насторожить человека и побудить его к прохождению обследования и лечению.

Также в клинической практике детально описаны заболевания, которые неизбежно сопровождаются признаками нарушения метаболизма. 

• Подагра – нарушение регуляции обмена мочевой кислоты, при котором почках и хрящевых тканях скапливаются соли, провоцирующие воспалительный процесс. 
• Гиперхолестеринемия - нарушения диссимиляции, катаболизма липопротеинов, когда в крови значительно повышается уровень холестерина, также холестерин накапливается в тканях. Подобный дисбаланс – одна из причин, стремительно развивающихся во всем мире сердечно-сосудистых заболеваний. 
• Фенилкетонурия – нарушения обмена веществ наследственной этиологии, когда в организме не хватает специфического фермента – фенилаланингидроксилазы, что приводит к психическим нарушениям (задержка развития). 
• Болезнь Гирке – переизбыток гликогена в органах и тканях, что приводит к гепатомегалии (увеличению печени), отставанию в развитии – в росте, гипогликемии. 
• Алкаптонурия – нарушение обмена веществ вследствие генной мутации, когда ген, отвечающий за синтез оксидазы, не выполняет свою функцию. Это типично мужское заболевания, поражающее хрящевую ткань (позвоночник, суставы). 
• Альбинизм – отсуствие необходимого пигмента – меланина. Болезнь вызывается невозможностью синтезирования тирозина и фенилаланина и имеет наследственную этиологию.

Нарушение обмена веществ википедия. Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний , затрагивающих расстройства метаболизма . Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств ( метаболические заболевания ). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время эта группа включает около 700 различных заболеваний .

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов , кодирующих индивидуальные ферменты , которые обеспечивают превращение одних веществ ( субстраты ) в другие ( продукты ). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии .

Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XX века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.

Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ», написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.

Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов , аминокислот , органических кислот , или лизосомные болезни накопления . Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена, и эти категории сильно разрослись.

В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10 .

С развитием метабономики и метаболомики , а также фармакогенетики , всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий

Источник: https://hudeite-bez-problem.ru/stati/lechenie-narusheniya-obmena-veshchestv

Нарушение обмена веществ у детей

Покашливание у детей

Достаточно часто родители сталкиваются с «кхеканием» ребенка. Вроде бы на настоящий кашель не похоже, но и на здоровое состояние тоже. Что же это такое? Лечить или не лечить? Рассказывает опытный врач-отоларинголог….

Обмен веществ в организме - цепь химических реакций , цель которых – получение белков, жиров, углеводов, минеральных веществ, которые организм усваивает и использует для своих нужд .

Рост и развитие детского организма происходит интенсивно, а нервная и гуморальная регуляция функций еще не до конца сформировалась и окрепла. Именно поэтому дети оказываются подвержены нарушениям обмена веществ (метаболизма). С первых дней жизни здоровье ребенка зависит от питания и окружающих факторов. Такое нарушение обмена веществ, как анемия (снижение гемоглобина) на первом году жизни, как правило, имеет в своей основе нерациональное питание. Железодефицитная анемия может развиваться при недостатке белков и железа в пище. Вегетарианство, слишком медленное введение прикорма , аллергические реакции, плохое питание матери и ребенка – вот причины обеднения рациона.

Другое нарушение обмена – рахит (нарушение фосфорно-кальциевого обмена),- развивается вследствие недостатка витамина Д. Который вырабатывается в коже под воздействием ультрафиолета. В зимнее время врачи рекомендуют проводить специфическую профилактику рахита – витамин Д в виде фармакологических препаратов. Однако, просто принимать витамин Д - недостаточно, необходимо обеспечить малышу свежий воздух и двигательную активность – массаж, гимнастику. А также вовремя вводить в рацион продукты, содержащие кальций – творог, кисломолочные продукты.

Помимо болезней алиментарного характера (т. е. спровоцированных нерациональным питанием) у ребенка могут возникнут наследственные нарушения обмена веществ . Сразу после рождения у ребенка берут анализ крови на выявление наследственных заболеваний: феникетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз.

Феникетонурия – это нарушение обмена аминокислоты фениаланина, которая содержится во многих продуктах. Раннее выявление этой патологии позволяет с помощью диеты и лекарственных препаратов обеспечить нормальное развитие больному ребенку.

Галактоземия – врожденное нарушение обмена веществ. Своевременная диагностика позволит сразу исключить молоко и молочные продукты и ребенок не пострадает.

Самая распространенная патология – сахарный диабет 1 типа – может начаться даже на первом году жизни. Поэтому родителям необходимо внимательно следить за ребенком, не игнорировать даже малейшие симптомы и жалобы.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей:

- Резкое изменение веса, как в одну, так и в другую сторону ( похудение или интенсивная прибавка в весе ).

- Изменения аппетита (как повышенный аппетит, так и пониженный).

- Изменение потребности в жидкости ( жажда) .

- Кожные проблемы – гипо- и гиперпигментация, кожные сыпи , акне.

- Повышенная ломкость, слоистость ногтей, выпадение волос, нарушения зубной эмали, кариес .

- Бледность кожных покровов, отечность, пастозность.

Болезней, связанных с метаболизмом великое множество. Не ненужно пытаться самостоятельно провести диагностику и лечиться. Лучше доверить своего ребенка специалистам. Педиатр должен распознать нарушение обмена веществ и при необходимости подключить к лечению генетиков, гастроэнтерологов, эндокринологов.

Профилактика нарушения обмена веществ , имеющих приобретенный характер – это, прежде всего, рациональное, правильное питание. Поэтому старайтесь выполнять рекомендации врачей, особенно на первом году жизни ребенка. Придерживайтесь полноценного питания во время беременности и кормления грудью. Не пренебрегайте советами врача по уходу за ребенком, организацией режима дня, двигательной активности.